β-Thalassämie-Screening - HPLC

Klinische Relevanz

Bei Thalassämien ist die Synthese einer oder mehrerer Globinketten des Hämoglobins (besteht aus 4 Polypeptidketten) gestört, so dass weit weniger Sauerstoff an die Hämoglobinmoleküle gebunden und im Körper transportiert werden kann. Je nachdem welche der Polypeptidketten betroffen sind, werden α-, β-, γ- und δ -Thalassämien unterschieden. Am häufigsten ist die β-Kette beeinträchtigt, die als β-Thalassämie bezeichnet wird. Bei der β-Thalassämia major handelt es sich um die homozygote Form, bei der beide Allele schwerwiegend mutiert sind, so dass oft die β-Kettensynthese völlig ausbleibt, während bei der β-Thalassämia minor die heterozygote Form vorliegt und die Polypeptidsynthese um ca. 20 % erniedrigt ist. Zum Ausgleich wird vermehrt HbA₂ und HbF gebildet: bei der β-Thalassämia major vorwiegend HbF, bei der β-Thalassämia minor vorwiegend HbA₂.

Die Patienten leiden je nach Schweregrad an vergrößerter Leber und Milz, an Wachstumsstörungen, schweren Schäden innerer Organe und an Knochenfehlbildungen. Es sind weitere Mutationen bekannt, die zu anderen modifizierten Polypeptidketten und damit zu anomalen Hämoglobinvarianten führen. Die häufigsten und klinisch relevanten Varianten sind HbS, HbC und HbE. Relativ häufig kommt auch das HbD vor. Ebenso treten Kombinationen von Thalassämien mit anderen erblich bedingten Hämoglobinvarianten auf.

Produktvorteile

• Gleichzeitige Bestimmung von HbS und HbC in weniger als 6 min
• Quantifizierung von HbA₂ ohne Interferenzen durch HbD- und HbE- Varianten

Dieser Chromsystems-Assay für das Testen auf β-Thalassämie ermöglicht eine sichere Quantifizierung von HbA₂ und HbF. Die hohe Trennleistung der Säule ermöglicht die Erfassung der häufigsten Varianten HbA_1c, HbA₂, HbC, HbF and HbS in weniger als 6 min. Ein speziell für diese Trennung konzipiertes Säulenmaterial ermöglicht auch mit gealterten Säulen eine stabile Trennung des HbA₂ von den anderen Hb-Molekülen. Verwechslungen sowie falsche Quantifizierungen und Qualifizierungen werden so vermieden.