Erkrankungen des Aminosäurenstoffwechsels
Unser neuer flexibler Assay MassChrom® Amino Acid Analysis im Plasma/Serum ermöglicht die schnelle quantitative Bestimmung von 48 Aminosäuren in unter 20 Minuten in einem Lauf. Damit können eine Vielzahl an Stoffwechselstörungen erkannt werden, und auch die Erkennung seltener Krankheiten wie der Saccharopinurie ist möglich. Alternativ kann der gleiche Assay ausschließlich für die PKU und MSUD-Testung eingesetzt werden – mit einer noch schnelleren Laufzeit von 8-9 Minuten.
In dieser Tabelle finden Sie beispielhafte Erkrankungen des Aminosäurenstoffwechsels und dadurch bedingte Veränderungen im Aminosäurenprofil, die durch den Assay abgedeckt werden.
Weitere Details finden Sie im Anhang der Arbeitsvorschrift des Assays.
Erkrankung
| Ahornsirupkrankheit (MSUD) |
| Antiquitin-Mangel und Pyridoxin-responsive Epilepsie |
| Argininämie |
| Argininbernsteinsäurekrankheit (Argininosuccinat-Lyase-Defekt) |
| Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel (CPS) |
| Carnosinämie |
| Citrullinämie Typ I (Argininosuccinat-Synthetase-Defekt) |
| Citrullinämie Typ II (Aspartat-Glutamat-Transporter-Defekt) |
| Cystinurie |
| Glutamin-Synthetase-Mangel |
| Glykogenose Typ III (Cori/Forbes) |
| Gyratatrophie der Retina und Choroidea |
| Hartnup Krankheit |
| HHH-Syndrom (Hyperammonämie, -Hyperornithinämie, -Homocitrullinurie) |
| Histidinämie |
| Homocystinurie (Cystathionin-ß-Synthase-Mangel, CBS) |
| Hydroxyprolinämie |
| Hyperlysinämie |
| Hypermethioninämie |
| Hyperprolinämie |
| Hypophosphatasie (HPP) |
| Hypoprolinämie |
| Iminoglycinurie |
| Lysinurische Proteinintoleranz |
| Methionin-Synthase-Mangel (cblG-Krankheit) |
| Methylentetrahydrofolatreduktase Mangel (MTHFR) |
| Methylmalonazidurie (MMA) |
| Methyltransferase-Mangel |
| Multipler Carboxylase-Mangel |
| Nicht ketotische Hyperglycinämie (NKH) |
| Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTC) |
| PKU - Phenylketunurie und Hyperphenylalaninämie |
| Propionazidurie (PA) |
| Pyruvat-Carboxylase-Mangel |
| Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel |
| S‑Adenosylhomocystein-Hydrolase-Mangel |
| Sarcosinämie |
| Serin-Mangelkrankheit |
| Sulfit-Oxidase- und Molybdän-Cofaktor-Mangel |
| Tryptophanämie |
| Tyrosinämie Typ I (Fumarylacetoacetase-Mangel) |
| Tyrosinämie Typ II (Tyrosin-Transferase-Mangel) |
Diese Tabelle erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit.